У четырёхмесячной Даяны подозревают редкое врождённое заболевание печени, собирают средства на секвенирование генома

У маленькой Даяны заподозрено врождённое заболевание печени. Чтобы подтвердить диагноз и подобрать лечение, нужна экстренная процедура секвенирования генома, сбор средств открыт.

У четырёхмесячной Даяны диагностируют редкое врождённое заболевание печени.

У Даяны сейчас всего четыре месяца, и у неё отсутствует желчный пузырь.

Чтобы подтвердить диагноз и подобрать лечение, необходима полная секвенция генома. Стоимость исследования — 100 840 рублей, и его нужно провести как можно скорее. Фонд «Дедморозим» начал сбор средств на помощь семье.

Даяна — второй и долгожданный ребёнок в семье. Беременность матери Анны сопровождалась тревогой: на первом скрининге заподозрили генетическую поломку.

После консультаций диагноз не подтвердился, последующие обследования не выявили аномалий. Однако на второй день жизни кожа Даяны пожелтела.