Обзор: наследственная болезнь Помпе
Помпе — редкое генетическое заболевание, нарушающее обмен веществ и способное приводить к тяжёлым последствиям у детей и взрослых.
Симптомы часто появляются в раннем возрасте и включают снижение аппетита, слабость и затруднённое дыхание.
Современные исследования направлены на раннюю диагностику и эффективное лечение, чтобы улучшить жизнь пациентов.