Шесть тяжелых диагнозов добавят в программу обследования новорожденных.
Уже с 2027 года планируется включить в скрининг обследование на миодистрофию Дюшенна. Также новорожденных будут проверять на:
- болезнь Гоше (заболевание, при котором в организме не вырабатывается необходимый фермент);
- болезнь Ниманна‑Пика типа А/В (заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы);
- болезнь Помпе (заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар);
- мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ);
- болезнь Краббе (заболевание нервной системы).
В случае выявления болезней детей обеспечат лекарствами.
Следите за обновлениями.
