Расширенный неонатальный скрининг: 2 222 обследованных младенца
С начала 2026 года в Калининградской области 2 222 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг на редкие генетические и врождённые заболевания, сообщили в правительстве региона.
Ранее младенцев тестировали на пять показателей, сейчас исследования охватывают 36 наиболее распространённых и опасных патологий, включая спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты и широкий спектр нарушений обмена веществ.
«Главная ценность неонатального скрининга — время. Забор крови из пяточки новорождённого в первые 24–48 часов позволяет обнаружить тяжёлые патологии до появления клинических симптомов и начать лечение в первые недели жизни, что во многих случаях сохраняет здоровье и спасает жизни», — отметила генетик регионального перинатального центра Марина Новик.
Забор биоматериала проводится во всех родовспомогательных учреждениях региона. При условно положительном результате образцы направляют в федеральные референтные центры для подтверждающей диагностики.
Ранний скрининг даёт шанс на своевременное вмешательство и улучшение прогнозов для детей с серьёзными наследственными и врождёнными заболеваниями.
