Расширенный неонатальный скрининг: охват достиг 99,6% за полугодие 2026 года.
По итогам первых шести месяцев 2026 года скрининг прошли 3 324 из 3 335 новорожденных, родившихся в регионе.
Обследование позволяет выявлять редкие наследственные и врожденные заболевания до появления симптомов.
В группу риска вошли 80 младенцев — 2,4% обследованных. Их семьи направлены на медико‑генетическое консультирование, после чего биоматериалы направлены в федеральный референс‑центр для подтверждения диагноза.
У четырех детей подтверждены генетические нарушения: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и цитруллинемия 1‑го типа.
