В программу скрининга новорожденных включат шесть дополнительных диагнозов.
- миодистрофия Дюшенна — наследственное заболевание мышц
- болезнь Гоше — дефицит фермента и нарушение обмена веществ
- болезнь Ниманна‑Пика типа A/B — дефицит кислой сфингомиелиназы
- болезнь Помпе — нарушение расщепления сложных углеводов
- мукополисахаридоз типа I — нарушение обмена веществ
- болезнь Краббе — заболевание нервной системы
При выявлении заболеваний детям окажут необходимую медицинскую поддержку и лекарства.
Такие новости радуют.
